DOWN SYNDROME

Definisi

Adalah suatu kelainan kromosom yang dapat dikenal sebagai manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. (LD. John, 1866)

Penyebab Gangguan

Down syndrome terjadi karena kelebihan kromosom pada manusia atau sering disebut cacat kromosomal. Pada umumnya memiliki 23 pasang kromosom atau 46 kromosom., namun pada down syndrome memiliki kromosom lebih banyak dari bayi normal. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Kelainan kromosom inilah yang menyebakan terjadinya kelainan masalah terutama pada perkembangan tubuh.

Down syndrome sering kali berkaitan dengan ibu yang berusia tua saat hamil, dimana sering terjadi kemungkinan non dysfungtion. Walaupun demikian, penelitian mutakhir memperlihatkan bahwa ayah kemungkinan dapat menjadi karier dari kromosom ekstra.

Tanda dan Gejala

• Tinggi badan yang relatif pendek
• Kepala mengecil
• Hidung mendatar seperti orang mongoloid
• Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
• Sering kali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengeh yang membentuk lipatan
• Tangan yang pendek termasuk ruas ruas serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
• Lapisan kulit tampak keriput

Gambar Penderita Down Syndrome